La lucha de un padre por un diagnóstico que inspiró una solución disruptiva basada en IA
Tres meses después de nacer Sergio, el hijo de Julián Isla, los brazos y las piernas del bebé empezaron a temblar de repente y su cuerpo se puso rígido durante un baño rutinario.
Angustiados, los padres llevaron a su hijo al hospital y se embarcaron en un viaje interminable por diferentes consultas médicas en busca de respuestas. Fueron necesarios más de 10 meses de ansiedad, incertidumbre y falta de tratamiento para obtener un diagnóstico definitivo: Síndrome de Dravet, una afección neurológica grave que afecta, sobre todo, a niños pequeños.
Fue una odisea de dolor que ningún otro padre o paciente debería soportar, pensaba Isla.
“Tenía una espina clavada por la experiencia de mi hijo y no entendía por qué no se estaba aplicando ninguna tecnología en el diagnóstico”, dice Isla al recordar aquellos días tan estresantes. “Sentíamos miedo e incertidumbre. Gastamos tiempo y dinero visitando a muchos especialistas, intentando encontrar una respuesta”, concluye.
Inicialmente, Sergio recibió un diagnóstico erróneo y un tratamiento inadecuado, lo que le llevó a sufrir 20 convulsiones en un solo día. Isla reconoce los retos que el propio sistema planteó al médico encargado del caso. “Hizo lo que pudo con las herramientas que tenía”, admite.
Como ingeniero de software que trabajaba para Microsoft en Madrid, Isla creía que la tecnología, en particular la Inteligencia Artificial, podía ayudar a marcar la diferencia en el diagnóstico de enfermedades raras, como el Síndrome de Dravet, ahorrando un tiempo precioso de diagnóstico y aliviando las molestias de los pacientes. Tuvo una idea que podía proporcionar a pacientes y médicos por igual un diagnóstico muy preciso en pocos minutos.
La IA y la odisea del diagnóstico
“Quiero proporcionar diagnósticos a quienes no los tienen. Es factible. Microsoft tiene la tecnología para hacerlo realidad, (…)“
Isla creía que la tecnología, en particular la IA, podía ayudar a marcar la diferencia en el diagnóstico de enfermedades raras.
Tras determinar cuál era la patología que afectaba a su hijo, Isla se convirtió rápidamente en uno de los principales activistas españoles por las enfermedades raras, defendiendo un mejor conocimiento y luchando por la mejora de los tratamientos de estas enfermedades poco conocidas. Con el paso de los años, se dio cuenta de que la informática podía ser un aliado perfecto, dado que el diagnóstico de las enfermedades raras requiere recopilar y analizar grandes cantidades de datos e información sobre los síntomas.
“La IA es un facilitador”, dice Isla, reflexionando sobre lo que él llama “la odisea del diagnóstico”.
En 2017, cuando Sergio tenía 9 años, Julián Isla cofundó Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro dedicada a aprovechar la IA para la innovación sanitaria. Ese mismo año, Isla forjó una conexión, por improbable que parezca -que a la postre sería importante- con Satya Nadella, CEO de Microsoft.
Durante un evento organizado por Microsoft, Satya Nadella compartió la historia de su hijo, nacido con parálisis cerebral, y habló sobre el papel que la tecnología puede desempeñar en la vida de las personas con necesidades especiales. La ponencia fue transmitida online y, entre quienes la seguían, se encontraba Julián Isla. El testimonio de Nadella lo impactó profundamente.
Conmovido por lo escuchado, Isla le escribió de inmediato un correo. En él le contó cómo la enfermedad de su propio hijo también transformó su manera de ver el mundo.
“Quiero llevar diagnósticos a quienes hoy no los tienen. Gracias a la tecnología con la que cuenta Microsoft es posible hacerlo realidad”, expresó.
La respuesta no tardó. Nadella contestó en apenas cinco minutos y lo puso en contacto con los equipos de la compañía que trabajan con soluciones de IA aplicadas a la salud.
El desarrollo de una herramienta para un diagnóstico rápido
El equipo de Fundación 29 desarrolló inicialmente un sistema de diagnóstico clínico apoyado en algoritmos de IA relativamente simples. En 2023, dieron un paso más con la creación de DxGPT, una herramienta más sofisticada, basada en grandes modelos de lenguaje, que opera en la plataforma Microsoft Azure.
DxGPT se ejecuta en Azure OpenAI Service, que proporciona acceso a través de Azure a los modelos lingüísticos de OpenAI. La solución impulsada por Isla utiliza GPT-4o y modelos o1, sistemas más ágiles y precisos a la hora de generar respuestas. Su entrenamiento se apoya tanto en información médica y clínica de acceso público como en acuerdos exclusivos de datos. La herramienta ha sido sometida a pruebas clínicas revisadas por comités éticos hospitalarios y se ha evaluado para asegurar su cumplimiento del RGPD.
La herramienta está disponible, de manera gratuita, en Internet para que los usuarios puedan introducir datos sobre sus síntomas y obtener un resumen de posibles diagnósticos. Esta solución no almacena ninguna información, ni solicita datos personales como nombres, apellidos o direcciones. La respuesta inicial es un punto de partida que los médicos pueden utilizar después para afinar el diagnóstico mediante datos clínicos, pruebas de laboratorio y otra información adicional.
Un diagnóstico rápido ayuda a proporcionar tranquilidad a los pacientes, ya que les ayuda a comprender a qué se enfrentan y pueden ponerse en contacto con otras personas en situaciones similares.
Una herramienta para ayudar a pacientes de todo el mundo
Más de 300 millones de personas -el 3,5% de la población mundial- padece enfermedades raras, según Rare Diseases International, organización internacional de personas que padecen estas enfermedades. Hay más de 10.000 enfermedades raras identificadas. Entre ellas, por ejemplo, afecciones como la hemofilia y la fibrosis quística. Más del 70% de las enfermedades raras son genéticas y aparecen en la infancia, a menudo en hijos de padres sanos. La mayoría de estas enfermedades son graves y tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los niños afectados.
Hasta la fecha, DxGPT ha sido utilizado por más de 500.000 personas en todo el mundo, desde EE.UU. hasta Europa, India o China. Desde finales de 2023, el sistema sanitario público de Madrid utiliza una versión adaptada de la herramienta en sus centros sanitarios para ayudar a los médicos a diagnosticar síntomas de enfermedades raras en adultos y niños.
Hasta ahora, más de 6.000 médicos en Madrid tienen acceso a la herramienta, según el Gobierno regional. La herramienta se integra en el proceso de atención sanitaria y orienta a los pacientes hacia los siguientes pasos tras el diagnóstico. DxGPT se introducirá en dos grandes hospitales de Madrid a finales de 2025.
El poder transformador de la tecnología
Microsoft ha estado ayudando a Isla, proporcionando asesoramiento legal y orientación tecnológica al equipo de desarrolladores de software de la Fundación. Además, la Fundación recibe una subvención anual para utilizar los servicios de Microsoft Azure, indica Isla.
Julián espera seguir mejorando y ampliando las capacidades de DxGPT, con el objetivo de introducirla pronto en otros sistemas sanitarios europeos. Otro de sus objetivos es que la herramienta esté disponible en Azure Marketplace para que sea accesible para los médicos de todo el mundo.
Sergio, el hijo de Isla, tiene ahora 16 años. No puede hablar y necesita atención 24/7. Aunque puede que no sea consciente de la labor de defensa que su padre ha realizado en favor de otras personas como él y sus familias, sin saberlo, ya ha dejado un legado gracias a los esfuerzos de su padre.
“Hemos transformado un problema personal en algo que puede ayudar a los demás”, dice Isla. “Algo así te llena de satisfacción. Poder hacer algo por los demás es gratificante”.
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